מהם שיבושים גנטיים ומהי מחלה גנטית?


  • שיבוש גנטי (מוטציה) הוא פגם או הפרעה נקודתית בגן מסוים אשר בDNA. כל אחד מאיתנו נושא מוטציות בגנים מסוימים.

כתוצאה ממוטציות מסוימות, עלולה להופיע הפרעה קשה בביטוי ובתפקוד של גנים שונים, אשר גורמת בסופו של דבר למחלה.

  • במקרים רבים, מחלות גנטיות מופיעות רק כאשר שני בני הזוג נושאים מוטציה באותו גן. לכן, מחלות גנטיות עלולות לעבור מדור לדור ובדיקות גנטיות עשויות לצמצם העברתן של מחלות גנטיות.
  • חלק ממחלות הגנטיות לא קשורות למוטציות בגנים של ההורים, אלא קיימות על רקע חלוקה לא טובה של הכרומוזומים (חומר תורשתי). ניתן לגלות מחלות אלו רק באמצעות מעקב הריון בשלבים מוקדמים.




מהי נשאות?


  • כאשר לשני בני הזוג יש שיבוש (מוטציה) באותו הגן, שניהם נקראים "נשאים" וקיים סיכון של 25% בכל הריון שהילד ייוולד חולה – למרות שההורים בריאים ואין להם את סימני המחלה הגנטית. את הנשאות אפשר לזהות רק בבדיקות גנטיות.




מהן התועלות של בדיקה גנטית?


  • תוצאות הבדיקות הגנטיות יתנו תשובה לגבי הסיכון להעברת גנים לא תקינים לעובר אשר עשויים לגרום למחלות מסוימות.
  • באמצעות התוצאות, אפשר יהיה להבחין:
    • אם שני בני הזוג אינם נשאים של אותה מחלה - ילדם לא יהיה חולה באותה מחלה.
    • אם רק אחד מבני הזוג נשא של מחלה מסוימת - ילדם לא יהיה חולה באותה מחלה.
    • אם שני בני הזוג נשאים של אותה מחלה - לילדם יש סיכוי של 25% להיוולד חולה במחלה זו.




איך אפשר לדעת אם אני נשא של מחלה מסוימת?


  • הדרך היחידה לזהות נשאות של מחלה מסוימת היא באמצעות בדיקה גנטית.




כיצד מתבצעת הבדיקה?


  • לאחר לקיחת דגימת רוק/דם, הדגימה נשלחת למעבדה כדי לבדוק אם לשני בני הזוג יש שיבוש (מוטציה) באותו הגן. הבדיקה אורכת כ-5 דקות. היא אינה מסוכנת ואינה כואבת.




עבור אילו מחלות בודקים?


  • הבדיקה בודקת מחלות כמו סיסטיק פיברוזיס, CIPA, SMA, ועוד מחלות שמתפתחות רק כאשר שני ההורים נשאים של אותה המחלה (אוטוסומליות רצסיביות).




מהן מגבלות הבדיקה?


  • הבדיקות מגדילות את הסיכוי לאתר מראש שיבושים גנטיים, אך לא ניתן לזהות את כל השיבושים.
  • תוצאות שליליות מקטינות את הסיכוי לנשאות, אך עדיין נשאר סיכון מזערי להיות נשא.
  • הבדיקות הגנטיות המבוצעות אינן מכסות את כל המחלות הגנטיות האפשריות, אלא את המחלות השכיחות ביותר.
    • בכל הריון, גם כאשר נערכו בדיקות, נשאר סיכון מזערי שילד ייוולד עם מחלה גנטית גם אם הבדיקות אינן מעידות על כך.
    • נישואי קרובים מעלים את הסיכוי להופעת מחלות גנטיות, שאת חלקן לא ניתן לצפות או לגלות בבדיקה.




מתי כדאי לבצע את הבדיקות?


  • ההמלצה היא לבצע את הבדיקות לפני הריון. אם הבדיקות לא בוצעו לפני ההריון, אפשר לבצע אותן מוקדם ככל האפשר במהלכו.




אם התוצאות מראות ששני בני הזוג נשאים, מהו הצעד הבא?


  • הצעד הבא יהיה להיפגש עם יועץ גנטי על מנת לקבל הסבר על הממצאים והשלכותיהם, כמו כן לקבל מידע על האפשרויות בהקשר של תכנון המשפחה. המידע שנמסר בייעוץ הנו חסוי על פי חוק ונשמר בסודיות מוחלטת.




מי נותן ייעוץ גנטי ואיך הייעוץ יכול לעזור?


  • היועץ הוא מומחה למחלות גנטיות: רופא גנטיקאי מוסמך או יועץ גנטי.
    • היועץ מזהה מתי קיים סיכון מוגבר ללדת ילד חולה במחלה גנטית.
    • היועץ תומך בזוגות אשר קיים אצלם סיכון לילד חולה, ע"י בדיקת העובר בשלב מוקדם מאד של ההריון.
  • היועץ מלווה את הזוג בקבלת החלטות בכל תהליך תכנון המשפחה - אך תמיד ההחלטה הסופית היא של בני הזוג.




אם התוצאות מראות ששני בני הזוג נשאים, מי יקבל את ההחלטות לגבי איך לפעול?


  • היועץ הגנטי מלווה את הזוג בתהליך קבלת ההחלטות, אך תמיד ההחלטה הסופית היא של בני הזוג. הזוג יכול להתייעץ עם רופא או איש דת או שניהם, אם הם מעוניינים בכך.




אם ביצעתי בדיקות גנטיות לפני ההריון הקודם, האם יש צורך לבצע שוב?


  • לא לכל המחלות הגנטיות קיימת כיום בדיקה מאבחנת. אבל, עם הזמן מתגלים גנים חדשים ונוספות בדיקות חדשות. לכן, מומלץ להיפגש שוב עם יועץ גנטי לפני כל הריון כדי לבדוק האם נוספו בדיקות חדשות.




אם עשיתי בדיקות גנטיות, האם יש צורך ללכת למעקב הריון?


  • בהחלט! חשוב להגיע למעקב רופא במהלך ההיריון, כיוון שזה תורם לבריאות האם והעובר, וכן מסייע באיתור של לקויות שונות בעובר ושל מחלות גנטיות ואחרות אשר לא זוהו בבדיקות ועלולות להוות סיכון לאם או לעובר.




אני רווק/ה. האם אוכל לבצע בדיקות גנטיות?


  • אפשרי. בידינו האפשרות לשמור את תוצאות הבדיקות כדי שתוכל/י לבדוק את ההתאמה עם בן/בת הזוג כאשר זה יהיה רלוונטי.